Trisomie 21 : l’introduction du dépistage non invasif est généralisée

Les arrêtés (n° 32 , 33 , 34 ), parus au Journal  officiel  (JO ) du 20 décembre 2018, intègrent le test génétique de haute sensibilité ADNIcT21 parmi les étapes de dépistage du risque fœtal de trisomie 21 (T21) au cours de la grossesse. Les trois textes actualisent les règles de bonnes pratiques de l’organisation du dispositif global de dépistage . Selon le texte n° 33 , celui-ci répond à  « un ensemble de procédures spécifiques clinique, échographique et biologique  » qui comprend, selon la situation au cours du premier trimestre de la grossesse, l’échographie de dépistage prenant en compte la clarté nucale (CN) et la longueur cranio-caudale (LCC), combinée avec l’examen biochimique portant sur les marqueurs sériques maternels (MSM).

Le dépistage génétique sur l’ADNIcT21 est proposé en deuxième intention à la femme enceinte dont le risque – déterminé avec un logiciel d’évaluation marqué CE – se situe entre 1 sur 51 et 1 sur 1 000, sur la base de paramètres qui sont, au minimum, l’âge maternel, l’échographie, les données MSM de biochimie. En cas de résultat négatif du test ADN ou DPNI, le prélèvement de cellules par amniocentèse pour la détermination du caryotype fœtal devient inutile. En cas de résultat positif, l’examen des chromosomes reste indispensable pour établir le diagnostic.

Avec l’arrivée du test ADNIcT21, le taux de recours aux examens invasifs (caryotypes fœtaux) est appelé à diminuer. En outre, cet arrêté dispose que, dès la première consultation, comme à chaque étape du dépistage proposé, une information « loyale, claire et adaptée  » doit être donnée aux femmes enceintes.

Afin de recueillir le consentement des patientes pour les examens de biochimie et pour les examens génétiques, le texte n° 32  prévoit des formulaires types à signer par le médecin et la patiente, un exemplaire du consentement doit être transmis au laboratoire.

Enfin, le texte n° 34  énumère la liste des données que les biologistes médicaux chargés du calcul du risque de T21 doivent transmettre à l’agence de la biomédecine chargée d’évaluer la qualité du dépistage.

Par décision publiée au JO du 27 décembre , le remboursement par l’Assurance maladie du DPNI (dépistage génétique de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel) entrera en vigueur à partir du 21 janvier 2019.