Étape majeure pour le dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21

19/05/2017

Les examens génétiques sur l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel sont désormais pris en compte sur la liste officielle des examens de diagnostic prénatal, de la trisomie 21 en particulier.

Le décret qui officialise l’entrée du dépistage prénatal non invasif (DPNI) sur la liste des examens de diagnostic prénatal a été publié le 7 mai. La Haute Autorité de santé a recommandé d’intégrer les DPNI dans la stratégie de dépistage actuelle en 2e ligne, après le dépistage combiné du 1er trimestre, chez les femmes enceintes ayant un risque compris entre 1/1.000 et 1.51 de porter un foetus atteint de trisomie 21. L’Assurance maladie doit encore se prononcer sur son remboursement. Les conditions de réalisation de l’examen feront l’objet d’un arrêté sur proposition des Agences nationales concernées : de la biomédecine, et de sécurité du médicament et des produits de santé.

Le dépistage de la trisomie 21 se fait au premier trimestre de grossesse par la mesure combinée de la clarté nucale à l’échographie et de deux hormones du placenta dans le sang maternel. Le risque est alors calculé en fonction de ces résultats et de l’âge maternel.

Au-delà d’un certain seuil, une amniocentèse était jusqu’ici systématiquement proposée, technique où l’on prélève des cellules fœtales dans le liquide amniotique et qui peut mettre en péril la grossesse (dans moins de 1 % des cas).

Aujourd’hui, les chromosomes 21 en excès du fœtus peuvent être repérés directement dans le sang maternel par l’analyse de l’ADN fœtal circulant (le DPNI). L’amniocentèse – le seul examen qui confirme le diagnostic –,réalisée dans un second temps, est alors utilisée à meilleur escient. Grâce au DPNI, le nombre de ces interventions invasives devrait drastiquement diminuer.

En savoir plus :

Décret n° 2017-808 du 5 mai 2017 relatif à l’introduction dans la liste des examens de diagnostic prénatal des examens de génétique portant sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel

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