Programme national de dépistage néonatal : détecter et prendre en charge précocement 13 maladies graves de l’enfant

Dépistage néonatal : de quoi parle-t-on ?

Le but est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux 13 maladies dépistées, a minima d’en limiter la gravité. Parce qu’il existe des moyens thérapeutiques préventifs, le dépistage précoce apporte un véritable bénéfice aux nouveau-nés.

Dans un délai très court, il est possible de confirmer le diagnostic définitif et de mettre en place, très tôt après la naissance, le traitement adapté en cas de dépistage anormal. Par exemple, le dépistage de la phénylcétonurie à la naissance permet, grâce à un régime et à un suivi, d’éviter la survenue d’un handicap.

Un document d’information  est remis aux parents au cours des consultations de la grossesse ou à la maternité.

13 pathologies dépistées

Ces maladies peuvent avoir des conséquences très graves si elles ne sont pas dépistées et prises en charge rapidement après la naissance :

• la phénylcétonurie ;
• l’hypothyroïdie congénitale ;
• l’hyperplasie congénitale des surrénales ;
• la mucoviscidose ;
• le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase)) ;
• l’homocystinurie ;
• la leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » ;
• la tyrosinémie de type 1 ;
• l’acidurie isovalérique ;
• l’acidurie glutarique de type 1 ;
• le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue ;
• le déficit primaire en carnitine ;
• la drépanocytose.

Le nombre de maladies dépistées est susceptible d’augmenter en fonction des avis rendus par la Haute Autorité de Santé sur les nouveaux dépistages.

Le programme est complété par le dépistage de la surdité permanente néonatale.

En pratique

Le dépistage néonatal est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né. Il est systématiquement proposé et réalisé après accord des parents. Réalisé gratuitement, le prélèvement est fait le plus souvent en maternité – parfois au domicile – dans les 3 jours suivant la naissance.

Les résultats ne sont communiqués aux parents qu’en cas de problème.

Que se passe-t-il en cas de résultat anormal ?

Un résultat de dépistage anormal doit obligatoirement être vérifié au plus vite : c’est une étape indispensable de confirmation. Ensuite, la prise en charge se met en place : information complète des parents, programmation rapide d’une consultation avec un médecin spécialiste et, si le diagnostic est confirmé, mise en place du traitement puis organisation du suivi.

Quelle organisation pour le dépistage néonatal ?

Le programme existe depuis 1972. Dans chaque région, le dépistage néonatal par des examens de biologie médicale est assuré par un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) rattaché à un centre hospitalier universitaire (CHU) en lien avec les agences régionales de santé (ARS).

Au niveau national, un centre national de coordination du dépistage néonatal biologique (CNCDN), rattaché au CHU de Tours a été désigné. Il est le pivot de la coordination du dépistage néonatal en France.

Par ailleurs, le programme est suivi régulièrement par un comité national de pilotage, sous l’égide du ministère chargé de la santé.

Le dépistage de la surdité en région est assuré par des coordinateurs régionaux sous l’égide des ARS.

Lien utiles :

• Portail du programme de dépistage néonatal
• Dépistage néonatal  - Portail de la Haute Autorité de Santé-HAS
• Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal
• « Les 1000 premiers jours »  (Santé publique France)
• Société Française de pédiatrie  (Santé publique France)
• Alliance Maladies Rares  (AMR)
• Portail des maladies rares et des médicaments orphelins  (ORPHANET)
• Suivi de l’enfant et de la mère après l’accouchement  (Assurance maladie)

Source : Programme national de dépistage néonatal (page du ministère de la Santé et de l’Accès aux soins, actualisée le 01/11/2024)